Stručný průvodce lokalizovanou sklerodermií

Sklerodermie znamená „tvrdá“ kůže. Jak již napovídá název lokalizovaná sklerodermie, jedná se o skupinu obtíží „lokalizovaných“ pouze na kůži, bez známek orgánového postižení. Sklerodermie typicky postihuje kůži, ale může zasahovat i do svalstva. Nejedná se o smrtelné onemocnění, ale kvalita života je často nepříznivě ovlivňována vzhledem kůže a stahu v oblasti kloubů, který ovlivňuje pohyb. Vzácně způsobuje deformity, hlavně na obličeji a končetinách.

Co je lokalizovaná sklerodermie?

Lokalizovaná sklerodermie je charakterizována zánětem a ztluštěním pokožky, způsobené nadměrným ukládáním kolagenu. Kolagen je protein, který je běžně přítomný v naší kůži. Je to základní stavební hmota pojivových tkání. Pokud ovšem dojde k nadměrnému tvoření kolagenu, kůže se stává tuhou a pevnou.

Co způsobuje lokalizovanou sklerodermii?

Příčina vzniku je neznámá. Není infekční a nemůže se šířit dotykem nebo kontaktem s pacientem. Není dědičná; nicméně ve vzácných případech mohou být podobné problémy přítomné u někoho z příbuzných pacienta. Kromě přítomnosti autoprotilátek v krvi (které jsou podobné jako u nemocí zahrnující postižení vnitřních orgánů, což může být často matoucí) nemají pacienti žádné známé či hlubší defekty imunitního systému.

Typy lokalizované sklerodermie

Existují čtyři typy lokalizované sklerodermie. Každý z nich je charakteristický jiným tvarem a stupněm poškození kůže.

1.      Morphea

Morphea je nejčastější typ lokalizované sklerodermie, projevuje se jako jedna či více (3-4) skvrn ztvrdlé kůže s rozdílným stupněm pigmentových změn. Některá místa jsou často tmavší či světlejší (někdy až žlutá) než okolní kůže. Kožní ložiska jsou zpravidla nebolestivá, ale mohou svědit. Pokud jsou ložiska v aktivní fázi a rozšiřují se, lze pozorovat ohraničení fialové barvy. Někdy lékaři rozdělují morpheu podrobněji do dalších podtypů, a to podle tvaru nebo hloubky postižení.  Například podtyp „guttate“ má tvar kapky, kdežto „subcutaneální“ může zahrnovat závažné poškození v hlubokém podkoží spolu a přilehlou fascii (vazivový obal svalu). Subcutaneální typ může v ojedinělých případech proniknout hluboko do svalových tkání, ale ne do orgánů.

Morphea se vyskytuje ve všech věkových skupinách a je častější u žen. Barevné změny pokožky mohou trvat až roky, a to i navzdory zlepšení a změkčení pokožky. Pacienti s morfeou mají velmi pozitivní prognózu, ovšem doporučuje se pravidelné sledování. Vzácně se stává, že se těmto pacientům stále vytváří další ložiska, a nakonec se u nich vyvine generalizovaný typ (častěji u žen).

2.      Generalizovaná morphea

Tento typ je charakterizovaný velkými skvrnami, které zasahují více povrchu těla, vzácně může postihovat celé tělo. Někteří pacienti mají stažený pruh na ruce či noze (jako je to u lineární sklerodermie). Ačkoli obvykle převažuje jeden typ lokalizované sklerodermie, pacienti mohou mít i kombinaci různých typů. Pacienti s generalizovanou morpheou často trpí značnějšími kosmetickými vadami. Stažení a ztvrdnutí kůže nad klouby může zapříčinit jejich horší funkci a pohyblivost.

Zasahuje všechny věkové skupiny. Pacienti s tímto typem mají delší průběh a aktivitu onemocnění, která ve většině případů trvá několik let. Dochází nejen k tvorbě většího počtu ložisek, ale tato ložiska se mohou spojovat.  Pokud se slévají dohromady občas mohou způsobit postižení většiny části těla. Hloubka postižení je větší než u klasické morfey. V závislosti na hloubce postižení kůže, může dojít až k jejímu znetvoření. Nakonec můžeme očekávat změkčení kůže, ale změna zbarvení může trvat řadu let nebo je trvalá.

3.      Lineární sklerodermie

Tato forma se vyznačuje pruhy nebo liniemi stažené kůže, nejčastěji na rukou a nohou. Může se rozšířit hluboko do kůže a zasahovat i do svalů. Pokud přechází přes klouby, může dojít až k omezení pohybu. Je proto nutné pravidelně rehabilitovat a procvičovat všechna postižená místa. V některých případech může způsobovat vážné komplikace u dětí, zvláště když se rozšiřuje hluboko do kůže, vzácně u nich může zapříčinit i zpomalení růstu kostí.

Lineární sklerodermie je více častější u dětí a dospívajících. Přibližně 80 % diagnostikovaných pacientů je mladších 20ti let. Ženy jsou postiženy asi 4x častěji než muži. Změny povrchu pokožky jsou podobné jako u morfey a generalizované morfey. Mnoho pacientů, zvláště těch starších, trpí pouze změnou barvy a minimálním ztuhnutím kůže. Lineární sklerodermie je obvykle aktivní po dobu 2-5 let, ale v některých případech může trvat i déle. U některých pacientů se mohou objevovat recidivy

4.      En Coup de Sabre

„En coup de sabre“ připomíná jizvu po seknutí šavlí. Jedná se o netradiční formu lineární sklerodermie. Vyskytuje se na obličeji nebo pokožce hlavy ve formě bílého pruhu. Pokud se nachází na pokožce hlavy, může způsobit různé stupně ztráty vlasů. V případě výskytu na obličeji může způsobit prohlubeniny na čele. U dětí je vzácně je tento typ spojen s abnormalitami růstu kostí obličeje, které mohou potenciálně vést k deformacím. Je možné, že se tento typ překrývá se vzácnou obličejovou atrofií, známou jako Parry-Rombergův syndrom. Může dojít k recidivám, a to i tehdy, když se zdá, že onemocnění se dostalo do remise.

Jak je lokalizovaná sklerodermie diagnostikována?

Diagnóza je založena na základě vyšetření pohledem. V některých případech je možná i biopsie, která může poukázat na zvýšení kolagenu a aktivitu nemoci. Je důležité, aby byl vyšetřen celý povrch kůže a byl proveden úplný záznam všech přítomných ložisek. Další cennou složkou diagnostiky je fotografická dokumentace.

Mimo jiné mohou být provedené i krevní testy, které poukazují na aktivitu či rozsah onemocnění. Krevní testy vyšetřují počet krevních eozinofilů, hladinu imunoglobulinů a různé krevní protilátky, jako jsou anti nukleární protilátky (ANA), protilátky proti DNA (ssDNA) a anti histonové protilátky. Secifické protilátky, které jsou běžné pro pacienty se systémovou sklerózou (typicky anti-centromérní protilátky, anti-topoizomeráza nebo SCL70), by měly být u pacientů s lokalizovanou sklerodermií negativní.

Komplikace lokalizované sklerodermie

Zhruba 10-20 % pacientů trpí bolestí kloubů, tato bolest se nemusí projevit pouze u kloubů pod postiženou kůží, ale může zahrnovat různé klouby (kolena, zápěstí, páteř).  Je vysoce nepravděpodobné, že by se pacientům vyvinulo onemocnění systémové (jako revmatoidní artritida, lupus erythematodes, systémová skleróza). Je ovšem důležitá pravidelná kontrola, a to zejména u pacientů, kteří mají aktivní kožní ložiska nebo se jim vyvíjejí nová.

Obecně platí, že změny barev kůže zpravidla přetrvávají, občas se po několika letech objeví nová ložiska, ale zpravidla má pak onemocnění tendence vyhořet. To neplatí u „coup de sabre“, které je velmi nepředvídatelné a jeho aktivita se může projevit i po několika letech až dekádách.

Léčba lokalizované sklerodermie

Na sklerodermii neexistuje žádná absolutní léčba, která by zahrnovala nejen kompletní stabilizaci kožních ložisek, ale také zmizení změn, ke kterým došlo na kůži a pod kůží či veškerých přidružených kosmetických nebo funkčních deformit. Nicméně stabilizace lokalizované sklerodermie je možná. Výhled a prognóza je obecně velmi příznivá. Za prvé nemoc není smrtelná, nezdá se, že by snižovala životnost, a kromě vzácných případů není spojena s jinými chorobami, u kterých dochází k orgánovému postižení. Za druhé ve většině případů je tento stav omezen a na jednotlivé ložiska morfey. V takových případech není vyžadována žádná léčba. U rozsáhlé formy lokalizované sklerodermie se používají léky či léčebné metody. Existuje mnoho publikací, které pokazují na příznivé výsledky při používání určitých léků, nebyly však přímo prokázány. Jednalo se o tyto léky: fenytoin, systémové kortikosteroidy, léky proti malárii, cyklosporin, d-penicilamin, antibiotika a vitamín E. Jak se ukázalo, tak předchozí léčba na bázi vitaminu D (s kalcitriolem) je neúčinná.

Methotrexát (jako protizánětlivý lék) se ukázal účinný, a to zejména u dětí s aktivní, rozsáhlou a hlubokou morfeou. Tento lék má ale jisté nežádoucí účinky a měl by být použit pouze tehdy, když je to skutečně nutné. Ultrafialové světlo (existují různé formy této terapie, v závislosti na použité vlnové délce světla) se také ukázalo jako účinné. V rámci terapie je velmi důležitá fyzioterapie, která pomáhá s kloubními problémy.

Přeloženo z materiálů z kongesu Chicago 2018 Scleroderma Foundation, Localized Scleroderma

Přeložila Iva Bendlová, 2019